روشی نوین که بیماری های نابینایی مادرزادی را درمان می نماید - شارژ 10

بیماران به بیماری لِبِر آموروزیس مادرزادی مبتلا بودند. این بیماری نابینایی مادرزادی ناشی از جهش های ژن GUCY 2 D است. چند روز پس از ژن درمانی، عملکرد گیرنده های نوری میله ای چشم بیماران، بهبود چشمگیری یافت. بیشتر توانایی چشم انسان برای تماشا در نور کم، از سلول های میله ای ناشی می گردد که به نور، بسیار حساس هستند.

ساموئل جی. جاکوبسون (Samuel G. Jacobson)، سرپرست تیم پژوهشی، می گوید: این نتایج هیجان انگیز نشان می دهد که ماشین های مولکولی اساسی انتقال نور در بعضی موارد بیماری لِبِر آموروزیس مادرزادی تا حد زیادی دست نخورده باقی می مانند و بنابراین می توانند حتی پس از دهه ها نابینایی، ژن درمانی شوند.

از هر 40 هزار نوزاد، یک نفر با بیماری لِبِر آموروزیس مادرزادی متولد می گردد. این بیماری یکی از بیماری های نابینایی مادرزادی بسیار شایع است. مقدار از دست دادن بینایی در افراد مبتلا به این بیماری، از یک بیمار به بیمار دیگر فرق دارد؛ اما همه این افراد از چند ماه اول زندگی دچار اختلال بینایی چشمگیری می شوند. بیش از دوجین ژن وجود دارد که اختلال در عملکرد آن ها ممکن است باعث ایجاد این بیماری گردد.

یافته های محققان حاکی از این است که در بعضی از بیماران مبتلا به این بیماری مادرزادی، شبکه های سلولی شبکیه که واسطه بینایی هستند تا حد زیادی زنده و دست نخورده باقی می مانند و برای آغاز دوباره فقط به تأمین پروتئین از دست رفته احتیاج دارند.

خبرنگاران علمی پزشکی کلینیک